家族性地中海熱：MEFV遺伝子異常と治療法の実際

抄録

  家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever : FMF）は，遺伝性周期熱症候群のひとつであり，地中海沿岸に居住するSephardim（中東および北アフリカ系ユダヤ人），アラブ人，アルメニア人，トルコ人に好発する．日本人ではまれである．周期的な発熱発作が特徴的な症状で，発作時には腹膜炎，胸膜炎，関節炎などの漿膜炎を伴う．繰り返す炎症により，続発性アミロイドーシスとそれによる慢性腎不全を合併することがある．FMFは常染色体劣性遺伝形式をとり，16番染色体に存在するMEFV遺伝子の変異により発症する．MEFV遺伝子はpyrinという蛋白をコードしている．Pyrinは，IL-1β産生やNF-κB活性化を制御する蛋白であり，FMF患者ではpyrinの機能が損なわれることにより，炎症性サイトカインの産生が増強され，制御できない炎症が惹起されると考えられている．治療の第一選択薬はコルヒチンであり，約90-95%の患者に奏功する．コルヒチンは，続発性アミロイドーシスの予防にも有効である．