抄録
高IgE症候群は，乳児期早期から始まる難治性湿疹，反復性黄色ブドウ球菌感染症（皮膚，肺，関節，軟部組織など）によって特徴づけられ，高IgE血症を示すまれな原発性免疫不全症である．これらの症状以外に，顔貌異常，易骨折，側彎，関節過伸展，乳歯脱落遅延などを呈することも多く，multisystem diseaseの病像を呈する．この優性遺伝形式をとる高IgE症候群に加えて，劣性遺伝形式を示すものもある．高IgE症候群の原因は長年不明であったが，STAT3, TYK2, DOCK8などの責任遺伝子が解明され，その病態が次々と明らかになりつつある．
