抄録
平成20年度に行った原発性免疫不全症候群全国疫学調査結果に関して，内分泌疾患合併例の二次調査結果をまとめた．内分泌疾患合併例は49例報告された．原発性免疫不全症患者若年人口における，各内分泌疾患の有病率は一般若年人口における有病率より極めて高率であった．自己免疫性（1型糖尿病，橋本病），非自己免疫性（橋本病以外の甲状腺機能低下症，成長ホルモン分泌不全症，性腺機能低下症）内分泌疾患のいずれにおいても一般若年人口と比較して発症頻度が高いことが判明した．IPEX症候群の1型糖尿病合併率は33.3%で，70%以上という欧米の報告よりも低かった．またXLA, CGD, IgGサブクラス欠損症で甲状腺機能低下症，高IgE症候群，CGDで成長ホルモン分泌不全症，先天性無ガンマグロブリン血症，高IgE症候群で性腺機能低下症の合併例が新規に報告された．内分泌疾患は補充療法など治療可能な疾患も多いが，治療開始時期が重要であり，見逃してはならない重要な合併症である．
