抄録
Cryopyrin-associated periodic syndrome（CAPS）は細胞内のパターン認識受容体として自然免疫に関わるNLRP3遺伝子（蛋白Cryopyrin）の異常に基づく周期熱症候群である．本疾患群には，家族性寒冷蕁麻疹（familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS），Muckle-Wells症候群（MWS），CINCA症候群（chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome）が含まれる．軽症型のFCASから最重症であるCINCA症候群へと一連の疾患群として捉えることができる．CAPSは常染色体優性遺伝と考えられているが，特にCINCA症候群おいては弧発症例が多い．
最近，我々はダイレクトシーケンスにて変異陰性のCINCA症候群の約70%がNLRP3体細胞モザイクで発症することを国際多施設共同研究で示した．CINCA症候群以外のCAPSにおいてもNLRP3体細胞モザイクが病因となる可能性が推定され，検査を施行したところ，最近2例のMWSにおいてNLRP3体細胞モザイクを認めた．症例1は12歳男児で変異アリル率，35.1%のp.Ile334Val変異を認めた．両親の検索において同変異を認めず，de novo変異であると考えられた．症例2は15歳女児で変異アリル率，約5.6%のp.Glu567Lys変異を認めた．両親の検索は未施行である．臨床的にMWSが疑われる症例においてもダイレクトシーケンスにおいてNLRP3変異が認められない際にはNLRP3体細胞モザイクの検索が必要と考えられた．
