抄録
近年，原発性免疫不全症の予後は改善し成人例も増加しており，2008年の疫学調査では成人例（20歳以上）は263名（28.4%）が報告された．これまで成人例に関する報告はわずかしかなく，疫学調査結果より成人例の追加解析を行い，特に成人例の多いX連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）と分類不能型免疫不全症（CVID）を中心に解析した．成人と小児例を比較すると，XLAでは成人例で気管支拡張症・難聴の合併が多くみられたが，CVIDでは悪性疾患，自己免疫疾患，気管支拡張症などの重篤な合併症の差はみられなかった．一方CVIDでは15歳未満での発症例が重篤な合併症を持つ傾向にあったが，15歳未満発症例では罹病期間が長く，合併症との関連が示唆された．QOLや予後にかかわる気管支拡張症はXLA（11/133例）と比べCVID（20/92例）で合併が多く（p=0.0038），罹患率は高率であった（CVID:0.016/年，XLA:0.007/年）．CVIDではXLAと比べ診断から気管支拡張症発症までの期間が短く（p=0.04），抗体不全以外の免疫異常や診断の遅れが背景にあると考えられた．
