抄録
【はじめに】ICF症候群とは，Immunodeficiency，Centromeric Instability，Facial anomalyを3主徴とする常染色体劣性遺伝病である．【症例】症例1は28歳女性．両親が近親婚で，気道感染を反復し，CVID (common variable immunodeficiency）と診断した．Exome解析でDNMT3B遺伝子変異を認め，Centromeric Instabilityも認めたためICF type1と診断した．症例2は症例1の1卵性双生児の姉で，幼少時にCVIDと診断されていたが，18歳時にインフルエンザ罹患後，回復期に突然死した．症例3は15歳女児．両親が近親婚で，乳児期から感染症を反復し，眼間解離，言語発達遅延を認めた．症例4は症例3の弟で，姉弟共にCentromeric Instability及びDNMT3B遺伝子変異を認めICF type1と診断した．症例5は8歳女児．気道感染を繰り返し，CVIDと診断した．低身長，言語発達遅延，全身のカフェオレ斑，眼間解離を認め，exome解析及びSNParray解析よりZBTB24遺伝子変異を認めICF type2と診断した．【考察】ICF症候群国内5症例を経験した．低ガンマグロブリン血症は共通して認めたが，2症例で顔貌異常が明らかではなく，CVIDの鑑別としてICF症候群を疑う必要性があると考えられた．
