抄録
原発性免疫不全症（primary immunodeficiency: PID）は免疫系において重要な役割を果たす分子の異常により，生体防御能が低下し，易感染性を呈する疾患群である．古典的には罹患患者は易感染性を呈するが，最近になって，限られた微生物にのみ易感染性を示す疾患，自己免疫現象が主体となった疾患，炎症が主体となる疾患も数多く知られるようになった．サイトカインに対する抗体により特徴的な症状所見を呈する疾患など，後天的な疾患についての概念も拡大しつつある．さらにはPIDでは悪性腫瘍の発生頻度も高く，血球分化異常と腫瘍発生，DNA損傷修復異常と腫瘍発生を研究する上でも重要となっている．
特発性血小板減少性紫斑病，自己免疫性溶血性貧血，血球貪食症候群，慢性甲状腺炎，I型糖尿病，IgA腎症，などの背景にPIDがあるとの認識はこれから益々重要になり，PIDの研究は一般疾患の分子的背景についての示唆も提供することになると考えられる．
PIDの領域ではγグロブリンの定期補充などによる感染予防，造血細胞移植や遺伝子治療による根治的治療，機能獲得型変異によるPIDに対する分子標的阻害薬の使用などが行われているが，この分野においても進歩が見られている．当セミナーにおいて紹介させていただきたい．
