遺伝子発現はエピゲノム修飾による転写因子の結合性の調節により制御されており，この調節機構は染色体を構成するDNAおよびヒストンの，メチル化やアセチル化による修飾から成り立っている．近年，自己免疫疾患の感受性遺伝子多型の多くがエンハンサー領域に存在することが明らかとなり，この事実はエンハンサーの機能を制御しているエピゲノムの重要性を示唆している．DNAメチル化に関しては，全身性エリテマトーデス（SLE）や関節リウマチ（RA）の患者検体におけるエピゲノムワイドの解析が行われ，疾患発症に関わる重要な遺伝子のDNAメチル化が低下していることが明らかとなりつつある．ヒストン修飾については，解析に必要な細胞数の多さからこれまであまり進んでいなかったが，最近の技術の進歩により少数細胞からの解析が可能となってきている．エピゲノム修飾は遺伝素因と環境要因双方の影響が統合されるレベルであり，ヒト疾患におけるエピゲノム修飾を遺伝素因と環境要因と関連付けつつ詳細に解析することで，ヒト疾患のメカニズムが明らかになることが期待される．
