P2-35　TNFAIP3パプロ不全を認めた自己免疫性リンパ増殖症候群1男児例

抄録

  現在3歳7ヶ月男児．1歳0ヶ月時に川崎病免疫グロブリン不応例の診断で当院紹介となった．来院時，川崎病症状の他に，肝脾腫，二系統血球減少，高AST/ALT/LDH血症，低補体血症，可溶性IL2受容体高値，抗ds-DNA抗体陽性，T細胞受容体αβ発現double negative T細胞の増多を呈し自己免疫性リンパ増殖症（ALPS）が疑われ精査・加療が行われた．FAS，FASLG，NRAS，KRASの変異は見られなかったが，エクソーム解析においてTNFAIP3（A20）のヘテロのナンセンスの変異を認めた．変異はde novoであり，患者細胞をもちいた機能解析の結果，NFB経路の活性化が認められ，TNFAIP3（A20）が責任遺伝子であると考えられた．児は経過中，自己免疫性肝炎，ネフローゼ症候群を併発し，ステロイドパルスを3クール施行された．現在はプレドニン，ミコフェノール酸モフェチル，タクロリムスにより加療されており肝機能障害およびネフローゼ症状は沈静化しているが，可溶性IL2受容体は依然高値を示しており治療に難渋している．TNFAIP3（A20）ハプロ不全によるALPS例として臨床経過を中心に報告する．

  共同演者　東京医科歯科大学医学部　小児科

  Tzuwen Yeh，朴　今花，星野顕宏，山下　基，南谷真衣，岡野　翼，高木正稔