【目的】家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）はNK細胞やCTLの細胞傷害活性の異常を本態とする致死性の疾患である．FHL3型はFHL全体の30-40％を占め，常染色体劣性遺伝形式をとる．責任遺伝子のUNC13Dには100以上の変異が報告されており，mRNAのスプライシング異常を起こす変異が最も多い．今回，UNC13D遺伝子のexon duplicationによるFHL3症例を世界で初めて確認したので報告する．【方法】症例は1ヶ月男児．血球貪食性リンパ組織球症の家族歴を持ち，スクリーニング検査でNK細胞の脱顆粒機能低下とMunc13-4蛋白発現の欠損を認めた．遺伝子検査で父由来のアリルに既報のdeep intron変異を認めたが，母由来のアリルには変異が同定できなかった．UNC13D遺伝子の異常を同定するため母と患児のcDNAを解析した．【結果】PCRではUNC13D遺伝子転写産物のexon 6とexon 17の間に約500塩基対の挿入配列を認めた．Exon 11をforward primer，exon 9をreverse primerとしたPCRで母と患児より異常なPCR産物が産生された．患児のゲノムDNAを解析し，intron 6とintron 12にある23bpの相同配列を持つAluSx配列で重複がおき，exon 7からexon 12のexon duplicationが形成されたものと推察した．【結論】世界初のUNC13Dのintragenic duplicationによるFHL3症例を報告した．このような症例を見逃さないためにもFHL3のスクリーニングにおいて，脱顆粒機能評価，蛋白発現評価は重要と考える．
