抄録
先天性補体成分および補体制御蛋白欠損症の臨床像とその遺伝子異常を概説した.日本では,後期反応補体成分欠損症が多いため,それに伴うナイセリア感染の臨床的特徴を詳述した. C9欠損症は日本で1000人に1人と最も頻度の高い遺伝性疾患の一つであり大部分の人は無症状である.しかしC9欠損症は,弱いが明らかに有意に髄膜炎菌性髄膜炎の発症と相関し,全身性エリテマトーデスの発症とは関連が見られなかった. C9欠損症には,共通のArg 95 Stop変異が見られ,分子疫学的研究でもホモの変異が約0.1%, ヘテロの変異が15人に1人みられた.髄膜炎菌性髄膜炎,反復性細菌感染などの症状を呈する場合, C9抗原量・遺伝子解析も含めた補体検査が必要である.
