抄録
症例は29歳，男性．幼少時期より，両手末端部に痛みがあったが，原因不明とされ，放置されていた．高校生頃より尿蛋白を指摘されて，腎生検をすすめられたが，放置していた．2005年健診で腎機能障害を指摘されて当院を受診したが，すでに進行した腎障害（BUN 55.2 mg/dL・Cr 4.9 mg/dL）と両腎萎縮が認められたため，血圧のコントロールと食事療法で経過観察され，腎機能は徐々に悪化していた．2007年3月29日，意識障害を認めたため当院に救急搬送された．BUN 256.5 mg/dL，Cr 26.4 mg/dL，と末期腎不全状態であり，入院当日より血液透析に導入したところ，意識は回復．それとともに，四肢末端の著明な疼痛を訴えるようになった．この時点で初めてFabry病を疑い，αガラクトシダーゼA活性の著しい低下を確認．Fabry病であると診断した．疼痛に対して消炎鎮痛剤は無効で，carbamazepineの投与でも若干の改善にとどまったため，酵素補充療法（agalsidase beta 1 mg/kg，2週間ごと投与）を開始したところ，著明な改善を認め，QOLの改善が得られた．透析導入後の激しい痛みにより初めてFabry病と診断された一症例を経験し，この時期でも痛みに対して酵素補充療法が有効であった．Fabry病は，頻度は少ない疾患であるものの，予後を改善できる可能性があるため，痛みや尿蛋白をきたす原疾患として常に鑑別にいれ，より早い対応が必要であることが示唆された．
