遺伝性褐色細胞腫：オーバービューと今後の課題

櫻井 晃洋

doi:10.18976/jsft.10.1_2

特集1：遺伝性褐色細胞腫

遺伝性褐色細胞腫：オーバービューと今後の課題

櫻井晃洋

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キーワード: 内分泌腫瘍，褐色細胞腫，パラガングリオーマ，カテコラミン産生腫瘍，コハク酸脱水素酵素

ジャーナルオープンアクセス

2010 年 10 巻 1 号 p. 2-5

DOI https://doi.org/10.18976/jsft.10.1_2

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抄録

21 世紀の初頭，コハク酸脱水素酵素のサブユニットをコードする複数の遺伝子が褐色細胞腫の原因遺伝子として同定された．その後の解析研究で，これら遺伝子の生殖細胞系列変異による褐色細胞腫が予想以上に多いことが明らかとなり，遺伝性褐色細胞腫という疾患概念が確立した．海外では褐色細胞腫患者の遺伝子解析が精力的に行われ，臨床像との関連や浸透率などについて知見が蓄積されつつある．日本でも今後この方面での研究の進展が求められている．

責任著者(Corresponding author)

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