リンチ症候群診断手順の標準化の意義と課題

抄録

リンチ症候群は，ICG-HNPCC, InSiGHT を中心に診断・治療・研究面で格段の進歩をとげてきた．しかし，病因がミスマッチ修復遺伝子群の機能不全に起因することがわかってきたものの，依然研究段階の部分もあり，また疾患の特殊性からevidence を構築しにくい．このような状況にあって，この究極の大腸癌ハイリスク患者を一人でも救うために，専門家でない医療関係者が手軽に参考にでき，診断治療の手がかりになる指針（ガイドライン）の作成が求められている．診断手順の標準化の意義と課題について言及する．