抄録
目的：家族性大腸腺腫症（FAP）に対する予防的大腸手術の治療戦略について，術式別の長期術後成績とAPC遺伝子変異部位からみた臨床的特徴により検討を加えた．対象：過去35 年間のFAP 73 例を対象とした．術式の内訳は回腸直腸吻合術（IRA）30 例，回腸肛門管吻合術（IACA）22 例，回腸肛門吻合術（IAA）8 例，その他13例．APC 遺伝子変異部位の検索にはProtein Truncation Test（PTT） 法を用いた．結果：平均追跡期間21.7 年でIRA は30 例中9 例（30%）で残存直腸発癌を認め，5 例が残存直腸発癌のため死の転帰をとった．IACA とIAAでは術後11.4 年と15.8 年の長期経過において残存直腸発癌は認めていない．密生型の28 例のうち24 例はsystem C, D（C: codon 658–1283, D: 1099–1700）領域の変異であり，特に直腸密生型の15 例中11 例はsystemD であった．平均発癌年齢はsystem A, B（A: codon 2–479, B: 348–785 ）が42.3 歳，system C, Dが28.8 歳で，system C, D では密生型や若齢での進行癌が多く認められた．結語： system C, D の症例に対しては診断が確定した時点でIAA を施行すべきであり，system A, B では20 代前半までにIACA を選択すべきである．一方，IRA の適応は高齢者のattenuated FAP などのきわめて限られた症例であることが確認できた．
