抄録
現在判明している家族性子宮体癌は，ほとんどがリンチ症候群に属する．本稿では「見逃してはいけない家族性腫瘍」という観点から家族性子宮体癌を紹介する．リンチ症候群では子宮体癌患者を発端に見つかる家系も多く，近年「センチネル癌」としての子宮体癌が注目されている．この点から，リンチ症候群の発見に果たす婦人科医の役割は重要であるが，婦人科医における同症候群の認知度は必ずしも高くない．現在，関係する学会において，新アムステルダム診断基準の周知等が図られている．リンチ症候群では大腸癌と子宮体癌を重複発生する患者が多く，異時性重複では両癌の初発頻度はほぼ同等である．第2 癌診断までに，婦人科と消化器科の間で患者情報を共有することが重要だが，現状では有効な連携システムが機能しているとは言えない．子宮峡部から発生する癌とリンチ症候群の関連や，リンチ症候群の子宮体癌ではhMSH6 の関与が大きい点などが最近報告されている．これらの研究が進むことで，リンチ症候群における発癌メカニズムの更なる解明が期待される．
