抄録
子宮体癌の一部は家族性腫瘍である遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）に関連し，MMR 遺伝子の生殖細胞変異により発生すると考えられている．家族性子宮体癌に関しては，その病態も不明な点が多く，有効なスクリーニング法も確立されていない．今回我々は，家系内癌集積性や重複癌を有する子宮体癌36 症例に注目し, 病態解明を目的として3 種のMMR 遺伝子（hMLH1, hMSH2, hMSH6）の生殖細胞変異を解析した．その結果，36 例中6例（16.6%）でMMR 遺伝子の生殖細胞変異を認めた．変異を有する症例のうちhMSH6 遺伝子のフレームシフト変異が3 例と最も高頻度であった．変異を有する6 症例はいずれも現在のHNPCC の臨床診断基準を満たしていなかった．HNPCC と診断されないさらに多くの家族性子宮体癌が存在し，その発癌にhMSH6 遺伝子変異が特に重要であると示唆された．子宮体癌患者の家系内の癌集積性に注目することで効果的にMMR 遺伝子の生殖細胞変異を発見することができる．
