抄録
大腸癌研究会では2002 年9 月より，胃癌をHNPCC 関連腫瘍に含めたアムステルダムII 基準を満たすHNPCC患者および保因者を対象として，「HNPCC の登録と遺伝子解析プロジェクト」を開始した．このプロジェクトに登録されたHNPCC 大腸癌患者は，照合した施設の全大腸癌患者の約2.1 ％であった．さらに遺伝子解析に対するインフォームド・コンセントが得られた85 症例に対し遺伝子解析を行った．これらの患者の大腸癌発生部位は，右側大腸（盲腸・上行結腸・横行結腸）が47.9 ％で，一般大腸癌の28.3 ％に比べて有意に頻度が高かった．粘液癌の頻度もHNPCC 大腸癌では8.4 ％で，一般大腸癌の3.4 ％に比べて有意に多かった．遺伝子解析は，MLH1，MSH2，MSH6 遺伝子の全コーディング領域について，PCR ・ダイレクトシークエンス法，RT-PCR 法，およびMLPA 法により異常を検討した．その結果，約54 ％の症例に病的変異を認めた．これらの結果は，日本におけるHNPCC の頻度，臨床病理学的特徴を理解し，正しい診断と，患者および保因者に対してより適切な医療サービスを提供するために役立つであろう．
