がんゲノム医療におけるジェネティックエキスパートの役割

抄録

現在、がんゲノム医療における、がんの包括的ゲノムプロファイリング（Comprehensive Genome Profiling：CGP）検査は、次世代シークエンサー（Next Generation Sequencer：NGS）を用いて実施されている。CGP検査は、検出バリアントの医学的解釈が加わることから、バリアントのエビデンスの種類やレベルによって患者対応が異なるがゆえに、様々な部門が関わる点が特徴である。

日本遺伝子診療学会のジェネティックエキスパート認定制度は、到達目標にゲノム医療において必要とされる知識を網羅しており、ヒトの遺伝子診療に貢献する重要な位置付けの認定制度として注目される。がんゲノム医療への参画や人材育成において活用したい。