令和6年度診療報酬改定と今後のゲノム医療

抄録

令和6年度診療報酬改定を中心に難病のゲノム医療体制をまとめた。D006-4遺伝学的検査はその適用疾患を拡大し200疾患を超え、指定難病の中の遺伝性疾患の9割以上をカバーするまでになった。しかし、数千あるとされる遺伝性疾患のすべてをカバーしたわけではない。今回新たに難病のゲノム医療を視野に入れた複数の指定難病が疑われる場合の遺伝学的検査が加わった。この新しい体制により日本の難病ゲノムの医療体制は新たな展開を迎える。