遺伝性腫瘍症候群（リンチ症候群）の診断とサーベイランス

抄録

リンチ症候群は最も頻度の高い遺伝性腫瘍症候群の一つで、近年、ユニバーサルスクリーニングをはじめ、薬物療法のコンパニオン診断やがんゲノムプロファイリング検査で診断される症例が増加傾向にある。本教育講演では、遺伝性腫瘍症候群（リンチ症候群）の概要、診断やサーベイランスならびに鑑別が必要な疾患について、私共の経験を踏まえて解説した。今後の課題として、診療科横断的な対応や遺伝医療体制の充実、遺伝学的検査やサーベイランスの保険収載が重要と考えられた。