剖検例から見たCreutzfeldt-Jakob病の早期診断についての検討

抄録

剖検例から見たCJDの臨床的特徴について検討し，診断に有用な項目について考察する．CJD剖検6例（孤発性5例，硬膜移植後1例）を対象に，臨床症状および経過，頭部MRI所見，髄液所見，脳波所見について後方視的に検討し，臨床診断における有用性について考察した．（1）臨床症状・経過：全例認知機能低下で発症．1例を除き急速に進行し，発症から3か月以内に無動性無言となった．ミオクローヌスは全例で見られた．（2）頭部MRI所見：全例で大脳皮質に沿った拡散強調画像の異常高信号を認めた．（3）髄液所見：14-3-3タンパクは5例で陽性，1例で陰性．（4）脳波所見：全例で周期性鋭波複合体を認めた．（2）～（4）の各項目では全例で（2）の所見が最も早期より認められた．（5）病理所見：硬膜移植後の1例と急速に認知症症状が進行した3例はMM1型であり，いずれも全経過は約1年．最も経過が速く発症から1か月で死亡した1例はMM1＋2型．認知症症状が緩徐に進行し全経過4年の症例はMV2型であった．MM1＋2型の症例ではMRI拡散強調画像の異常信号域と病変（海綿状変化，プリオンタンパク沈着）の強い部位が概ね一致していたが，その他の症例では相関は見られなかった．MRI拡散強調画像の異常高信号がCJDの早期診断に有用である．