解説
遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）に対するBRCA遺伝学的検査の病病・病診連携
2023 年 23 巻 1 号 p. 22-26
詳細
2023 年 23 巻 1 号 p. 22-26
当院では1991年より「がんの遺伝外来」を開設し，約30年にわたり遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）をはじめとする遺伝性腫瘍疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリングを実施してきた．2020年4月にHBOC診断目的のBRCA遺伝学的検査とリスク低減手術が保険適用となってから2年以上経過したが，BRCA遺伝学的検査はHBOC確定診断のみならず，乳癌やリスク低減手術の術式選択，再発乳癌や進行卵巣癌，前立腺癌，膵癌治療の薬物選択において不可欠になりつつある一方，現状は遺伝的側面に関し十分なサポートが難しい．当院は福島県郡山市にあり，周辺1診療所5病院と遺伝学的検査ならびに遺伝カウンセリングに関し連携システムを構築し対応している．保険適用後，当院では247家系258例の遺伝学的検査を施行し，うち病的バリアント保持者は24家系27名，他院からの紹介例は4例あった．地方で地域格差のない遺伝性腫瘍診療を行うためには，連携システムの運用のみならず乳癌診療にかかわる医療者への遺伝性腫瘍の啓発が必要と思われる．
