当院における乳癌既往をもつLi-Fraumeni症候群患者への診療状況およびLFS boardの役割

抄録

　Li-Fraumeni症候群（LFS）は，TP53遺伝子の病的バリアントを原因とする遺伝性疾患である．当院では，BRCA1/2遺伝学的検査の推進とともに，TP53遺伝学的検査の診療体制にも力を注いでいる．2020～2022年の当院乳腺外科で，31歳以下乳癌患者27人においてTP53遺伝学的検査を提案し同検査を受けた患者は全8例であり，うち1例にTP53モザイクを認めた．一方，肉腫を初発癌とし，それを契機にLFSと診断されかつその後乳癌に罹患した患者は全4例であった．当院では，遺伝子診療部門を中心とし，各診療科と合同のLFS boardを構築し，定期的に各LFS患者の診療方針に関する討議を行っている．本報告では，当院乳腺外科でTP53遺伝学的検査に関連した診療状況についての調査結果とともに，当院におけるLFS boardの役割について考察する．