昭和大学医学部小児科学教室
1993 年 53 巻 1 号 p. 116-121
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肝腫大と肝酵素の上昇を指摘され当科に入院した2歳男児について, 糖原病を疑いフェルナンデスの負荷試験 , 血球酵素学的検査を行い糖原病VIII b型と診断しえた1例を経験した.糖原病におけるVIII型の本邦での頻度は岩本ら2) によれば肝型糖原病のうち28.8%を占めると報告されているが, その臨床像, 診断法, 臨床経過について詳しく述べられた報告は少なく, 今回ここに報告するとともに糖原病VIII b型について若干の考察を加えた.
昭和学士会雑誌
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