治療可能な疾患としての脊髄性筋萎縮症

−今後の展望と課題−

抄録

脊髄性筋萎縮症の約60％は乳児期から筋力・筋緊張低下があり、多くは1歳までに呼吸困難となり、人工呼吸器を必要とする遺伝性の難病である。責任遺伝子はSMN1で、SMN1の欠失または変異でSMNタンパクが合成されない。人にはSMN2というバックアップ遺伝子がある。この遺伝子を操作することにより、治療の可能性が出てきて、治療がすでに始まっている。歴史的な朗報である。