抄録
Loeys-Dietz症候群（LDS）は，動脈瘤/解離，蛇行性血管などの血管症状，特徴的顔貌（眼間開離，二分口蓋垂/口蓋裂，頭蓋骨早期癒合），および種々の骨格症状（漏斗胸，鳩胸，側彎，関節過可動，クモ状指，内反足）を呈する常染色体優性遺伝性の全身性結合組織異常である．症例による症状の幅は広く，また必ずしも前記すべての症状を伴うとは限らないが，何らかの血管症状をほぼ全例で認める．Marfan症候群（MFS）に酷似した臨床症状を呈する症例も多く，MFSと診断されている場合も少なくないが，MFSに比し，より若年期からの大動脈基部拡大と，より広範な動脈瘤形成/解離の傾向があり，乳幼児期から循環器科の積極的介入が求められることも多い．また，治療管理においては，循環器科，整形外科，形成外科，遺伝科の各専門医を含むチームアプローチが必要である．原因遺伝子は，TGFBR1およびTGFBR2であるが，ほかのTGF-βシグナル伝達系分子であるSMAD3やTGFB2遺伝子の異常によっても類似の症状を呈することがわかり，これらもLDSの亜型とされている．
