染色体22q11欠失症：発見と合併心疾患

抄録

高尾教授は1976年にFallot四徴症と特異顔貌と鼻声の合併として円錐動脈幹異常顔貌症候群を発見し，1984年にはこの症候群に胸腺低形成と免疫不全があることを発見した．1992年にはBurn教授との共同研究でこの症候群の染色体22q11の微細欠失を証明した．1993年には末梢血リンパ球FISH法で22q11欠失検査を開始し，22q11欠失症の先天性心疾患の全体像が明らかになった．本症候群の80％に先天性心疾患が合併し，その内訳は多い順に各種のFallot四徴症（約30％），大動脈弓離断（約15％），総動脈幹残遺（約15％），心室中隔欠損症（約15％）である．本症候群の先天性心疾患には特徴的に大血管異常が合併する．即ち，Fallot四徴症の半数は肺動脈閉鎖を合併し，その大部分で動脈管を欠如して体肺側副動脈（MAPCA）を合併する．本症のFallot四徴症には大動脈とその分枝動脈の異常（右側大動脈弓，鎖骨の高さに達する大動脈弓，動脈管欠損，肺動脈弁欠損，MAPCA, 鎖骨下動脈起始異常）が合併する．本症の大動脈弓離断はA型でなく，全てB型である．本症の総動脈幹残異では肺動脈低形成，肺動脈の交差性起始，MAPCAをしばしば合併する．本症の心室中隔欠損に大動脈異常，血管輪が時に合併する．