2018 年 34 巻 2 号 p. 55-62
Bis-diamineはラットに強力なteratogenで高率にヒト染色体22q11欠失症候群類似の先天性心疾患と胸腺低形成を生じさせるが，作用機序の詳細は不明である．Bis-diamine 200 mgを妊娠10日のラット40匹に胃内注入し，満期21日目に胎仔を全身急速凍結法，凍結ミクロトーム，実体顕微鏡（Wild M400）を用いて0.5 mm毎の胸部横断面を連続写眞で記録した．330胎仔に括弧内の率で次の先天性心疾患が生じた．各種のFallot四徴症（68％），総動脈幹残遺（18％），大動脈弓離断（2％），心室中隔欠損（3％），共通房室弁口（2％）である．Fallot四徴症では通常型（16％），肺動脈弁欠損型（14％），肺動脈弁閉鎖型（38％）があった．これらの心疾患には右側大動脈弓，鎖骨下動脈起始異常，血管輪などが合併した．肺動脈弁欠損のFallot四徴症では左右肺動脈の動脈瘤状の拡張があり，肺門部で気管支を圧迫して閉塞していた．同時に心房心室の拡大，心嚢液の貯留が生じた．共通房室弁口では両心房，両心室の拡大，房室弁の肥厚（異形成），心嚢液貯留があった．ヒトと異なり体肺側副血管はなかった．これらの胎生期先天性心疾患の生体内断面図を染色体22q11.2欠失症候群の胎児心エコーモデル図譜として提示する．
