抄録
Angelman 症候群は，第15 番染色体長腕q11.2−q13 領域に存在するUBE3A を責任遺伝子とする遺伝性疾患である。本疾患は，生後6～12 か月ごろより精神遅滞，運動失調など多様な中枢神経症状を示すようになる。我々は，多数の乳歯齲蝕を伴うAngelman 症候群の1 例を経験したので報告する。患児は，当科初診時年齢1 歳6 か月の男児で，精神遅滞，特異的顔貌として尖ったおとがい，脳波検査における高振幅の不規則徐波の出現，第15 番染色体長腕q11−q13 領域のヘテロ欠失などの所見から当院小児科にてAngelman 症候群と診断され加療を受けていた。口腔内所見として，視診・触診にて多数歯に及ぶ齲蝕が疑われた。しかし，重度の精神遅滞に加えて低年齢であったことから，覚醒下では十分な検査と治療ができないと判断し，保護者の同意を得て全身麻酔下での齲蝕治療を施行した。麻酔中の呼吸・循環動態は安定に経過し，治療後の合併症もなく処置翌日に当院小児科を退院した。Angelman 症候群の歯科口腔領域の特徴として，下顎前突や舌の肥大化，歯間分離，永久歯のエナメル質減形成が報告されている。当院小児科とも連携しながら，定期的な口腔衛生指導を行っていく方針である。
