症例は陰茎肥大・恥毛の発育を認めた1歳10ヶ月の男児．血液検査と腹部造影CTから，左副腎原発のアンドロゲン産生腫瘍と診断し，腹腔鏡下左副腎腫瘍摘出術を施行した．病理組織学的所見では小児例であり，Wienekeの基準に基づいて良性の副腎皮質腫瘍と診断されたが，免疫組織化学染色にてp53陽性標識率が90%以上と高値で非定型的であった．術後補助療法は行わず，慎重な経過観察を行っている．術後にテストステロン値は測定感度未満まで低下し，術後20ヶ月の画像検査でも再発所見は認めていない．遺伝学的検査を行ったところ，生殖細胞系列のTP53に病的バリアント（c.733G>A，p.Gly245Ser）をヘテロ接合性に同定し，Li-Fraumeni症候群と診断した．小児副腎皮質腫瘍では，他臓器より良悪性の診断に難渋する．非定型例では，悪性を考慮した経過フォロー及び遺伝学的検査を検討する必要がある．
