静岡県立こども病院脳神経外科
2021 年 46 巻 1 号 p. 29-34
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鎖骨頭蓋形成不全症は，頭蓋骨欠損・鎖骨低形成，および歯牙の形成異常を三徴とする，常染色体優性遺伝疾患である．本稿では，自験例9例から診断年齢，頭蓋骨欠損の部位や大きさ，そしてその閉鎖時期などを解析し，その他の骨性合併症との対比を行った．また，日常生活上の脳神経外科的な対処法を加えながら，遺伝子学的病因論を交えて文献的考察とともに検証した．
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