抄録
イネ突然変異体Epi-d1は、1個体内に矮性型と正常型の2つの表現型をキメラ状に併せ持つ変異体である。詳細な遺伝調査の結果、この変異体は表現型が固定せず、メンデル遺伝に従わないエピジェネティックな変異体であることが明らかになった。
日本型イネのEpi-d1とインド型イネのカサラスとの交配後代を用いたポジショナルクローニングの結果、このエピジェネティック制御を行う領域をイネ第5染色体-59cM、33.5kbにマップした。この候補領域には3つの8.6kbリピート配列とD1 (G-protein α-subunit)を含む。
Epi-d1矮性型表現型は d1機能欠損型変異体と酷似しており、この両者の同座性検定では、これらは同座であると示唆された。さらにEpi-d1変異体におけるD1の発現解析の結果、正常部位では野生型と同様の発現量が検出されたのに対し、矮性部位では発現が抑制されていることが明らかとなった。これらの結果から、Epi-d1変異体でエピジェネティックな発現制御を受けている遺伝子はD1であると確定した。
Epi-d1変異体においてエピジェネティック制御がどのように関与しているか確認するため、DNAメチル化感受性酵素を用いたサザンブロット解析を行った。その結果、Epi-d1矮性型においてD1遺伝子座の高メチル化を検出し、D1発現抑制とDNAメチル化との相関を見いだした。
