特集 肝胆膵・消化器疾患の画像Up Date
外科的消化器疾患（1）：先天性消化管閉鎖・狭窄症，ヒルシュスプルング病，鎖肛，壊死性腸炎
2025 年 41 巻 2 号 p. 133-140
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2025 年 41 巻 2 号 p. 133-140
先天性食道閉鎖症では胎児期に胃泡の消失，羊水過多に加えて上部食道が描出されるpouch signが特徴的である．出生後はレントゲンで腹部にエアを認めるか否かによりA型とC型を鑑別する．先天性腸閉鎖症ではdouble bubble signやtriple bubble signが典型的な画像所見で，臍帯潰瘍を合併すると子宮内死亡の原因となるが，出生前の画像診断は困難で課題である．ヒルシュスプルング病は出生後の臨床症状に加え，注腸造影での口径差確認が診断や病変範囲の把握に有用である．鎖肛では胎児期にtarget signが描出されるかが診断上重要で，出生後は造影検査で病型を決定し，さらに術前MRIで括約筋群を評価して理想的な手術デザインを行う．壊死性腸炎は超低出生体重児に多い重篤な疾患で，進行すると腸管壊死や敗血症を伴い致死率も高く，画像上は腸管壁内ガスや門脈内ガスの確認が診断の鍵となる．
Congenital esophageal atresia is characterized by disappearance of fetal gastric bubbles, polyhydramnios, and a pouch sign indicating an enlarged upper esophagus. After birth, distinguishing between Type A and Type C based on the presence or absence of air in the abdomen on X-ray is crucial. Congenital intestinal atresia is characterized by features such as the double bubble sign or triple bubble sign. Complications like umbilical cord ulcers can cause intrauterine death, but prenatal imaging diagnosis remains challenging and is a significant problem. Diagnosis of Hirschsprung’s disease relies on postnatal clinical symptoms, but confirming the difference in caliber via barium enema is crucial for determining the extent of the lesion. In imperforate anus, visualization of the target sign prenatally is important diagnostically. After birth, determining the specific type of condition through contrast studies is vital. Preoperative MRI assessment of the sphincter muscle groups is required for design of an optimal surgical approach. Necrotizing enterocolitis is a severe condition that occurs frequently in extremely low birth weight infants. If it progresses, it can lead to intestinal necrosis and perforation, resulting in a high mortality rate. Imaging, confirmation of the presence of gas in the intestinal wall and portal vein is critical.
先天性消化管閉鎖・狭窄症は，胎児期の消化管形成過程の異常により発症する．発生部位により，先天性食道閉鎖症・狭窄症，十二指腸閉鎖症・狭窄症，小腸閉鎖症（空腸閉鎖症，回腸閉鎖症）などに分類される．発生頻度は食道閉鎖症で約1/3500出生，十二指腸閉鎖症は1/5000～1/10000出生，小腸閉鎖閉鎖症は1/3000～1/5000出生とされる．
合併奇形は食道閉鎖症で心奇形や鎖肛，VACTERL連合，十二指腸閉鎖症ではDown症候群や心奇形，小腸閉鎖症では腸回転異常症などが多い．小腸閉鎖症では胎便性腹膜炎を伴うことがある．
2． 胎児期の画像所見胎児エコーや胎児MRIは出生前診断に有用である．
1） 先天性食道閉鎖症・狭窄症胎児エコーで胃泡が小さい，または欠如し，羊水過多を伴う．胎児MRIでは上部食道に液体が貯留するpouch signが特徴的である1–4)（Fig. 1）．
a．在胎36週の胎児エコー所見．気管の後方で無エコーの嚢胞状構造（矢印）として描出されている
b．在胎34週の胎児MRI所見（T2強調）．気管後方に上部食道の拡張として描出されている（矢印）．
先天性食道狭窄症では羊水過多は軽度で，胃泡は認めることが多い．
2） 十二指腸閉鎖症・狭窄症十二指腸閉鎖症では羊水過多，腹部にdouble bubble signを認める（Fig. 2）．胎児MRIでもdouble bubble signを確認可能で，周囲の肝臓や膵臓との位置関係を把握できる．
在胎28週の胎児エコー．胃泡と拡張した十二指腸球部が描出されている．
十二指腸閉鎖症や空腸閉鎖症では臍帯潰瘍を認めることがあり5)，子宮内で臍帯潰瘍出血が起こると致死的であるが，今のところ胎児期に画像で臍帯潰瘍の正確な評価は困難とされている．
3） 小腸閉鎖症腸管拡張像を胎児エコーで認め，腸管内容物の性状により高輝度像を呈することもある．胎便性腹膜炎を伴う場合，腹腔内石灰化や腹水を認める．
3． 出生後の画像所見 1） 先天性食道閉鎖症・狭窄症胸部単純X線で胃管が上部食道で停止もしくは反転する（coil upサイン）．胃泡の有無は気管食道瘻（TEF）の有無と関連する．A型やB型では胃泡ほか腹腔内にガスが認められないが，C型では気管食道瘻を介して腹部消化管にエアが通過するので胃泡を伴う（Fig. 3）．
a．Gross A型 上部食道はTh2/3レベルで盲端となっており，胃管が反転（coil up）している．腹部に腸管ガスは認めない．
b．Gross C型 上部食道はTh4/5レベルで盲端となっており，胃管が反転している．気管食道瘻を介して胃および小腸にガスを認める．
食道造影は上部食道盲端の確認が可能であるが，誤嚥のリスクもあるので施行する場合は水溶性造影剤少量を用いて行う（Fig. 4）．
a．A型食道閉鎖症における日齢5での食道および胃造影所見．上部食道はTh3/4レベル，下部食道はTh9レベルのlong gapを呈している．
b．a.と同一症例の1か月半での所見．口から上部食道にネラトン，胃瘻から下部食道にヘガールブジーを入れて圧迫しており，gapは1椎体にまで接近している．
c．先天性食道狭窄症の生後8か月での食道造影所見．下部食道に限局性の狭窄を認める（矢印）．この症例はC型食道閉鎖症術後のため，上部食道に吻合部のくびれを認める（矢頭）．
先天性食道狭窄症では食道造影で局所的な狭窄と口側食道拡張を認める（Fig. 4）．成因により，気管原基迷入型，筋線維性肥厚型，膜様狭窄型に分かれるが，下部食道に認められることが多く，先天性食道閉鎖症に合併することもある．
2） 十二指腸閉鎖症・狭窄症腹部単純X線で胃泡と十二指腸球部によるdouble bubble signが典型的である（Fig. 5）．完全閉鎖では遠位側腸管にガスを認めないが，狭窄症ではガスを認める．稀に閉鎖症でも膵管をバイパスして遠位側腸管にガスを認めることがある．上部消化管造影で閉鎖部位と形態を評価する．
日齢2での腹部単純レントゲン．胃泡（G）と拡張した十二指腸球部（D）を認める．
空腸閉鎖症では，腹部レントゲンで胃泡，十二指腸球部，上部小腸内の拡張ガスによるtriple bubble signが特徴的である．
回腸閉鎖症では多発性拡張腸管ガス像を呈する．
腸管神経の発生段階における異常により遠位側腸管の一部に神経節細胞が欠如することで蠕動運動が障害され，出生後早期から通過障害を呈する先天性疾患．発生頻度は1/5000出生．S状結腸以下の短い病変が全体の8割だが，全結腸型や小腸型などの重症例もある．合併症としてDown症候群を約10%に認める．
2． 画像所見胎児期に診断がつくことは稀で，出生後の腹部膨満，胎便排泄遅延などの臨床症状や身体所見が最も重要．出生後の画像検査では腹部レントゲンで典型例において結腸に限局性の拡張ガス像を認めることがあるが，病変の長さなどによっても所見は様々であり，注腸造影により病変部である遠位側腸管の狭小化と口側腸管の拡張によって作られる口径差（caliber change）の確認が非常に重要（Fig. 6）．初回の造影ではcaliber changeが不明瞭であることもある．
a．Rectosigmoid型ヒルシュスプルング病の出生時腹部レントゲン写真．限局的に拡張した結腸ガス（*）を認める．骨盤内にはガスを認めない．
b．別のRectosigmoid型ヒルシュスプルング病症例の出生時腹部レントゲン写真．腹腔内にびまん性に拡張したガス像を認める．
c．Rectosigmoid型ヒルシュスプルング病の注腸造影所見．遠位側の狭小腸管と近位側の拡張腸管を認め，口径差（caliber change）（矢印）が明瞭に描出されている．
鑑別は腹部膨満と腹部レントゲン上，びまん性の腸管ガス像を呈する胃軸捻転が重要．画像上の鑑別は難しいことが多いが，臨床経過で胎便排泄遅延や排便時のいきみと爆発的な排便などのヒルシュスプルング病に特徴的な徴候は認めないことから鑑別は可能である．
3． 診断画像所見は補助的で注腸によりcaliber changeを確認することは病変の範囲を知るうえで臨床的にとても重要である．病変が長いタイプでは新生児期に人工肛門造設を検討する必要がある．確定診断は内圧検査による直腸肛門反射の消失と直腸粘膜生検でのアセチルコリンエステラーゼ陽性線維増生および粘膜下の神経節細胞の消失でなされる．
鎖肛は，胎生期の後腸末端の発生異常によって生じ，直腸肛門の構造異常によって排便機能に大きな影響を及ぼす先天性疾患である．症例によって瘻孔の有無や走行は多様であり，たくさんの病型が存在する（Table 1）．
| 男児 | 女児 | |
|---|---|---|
| 高位High | 直腸膀胱瘻Rectovesical fistula | 直腸膀胱瘻Rectovesical fistula |
| 直腸尿道瘻Rectourethral fistula | 直腸総排泄腔瘻；総排泄腔症Rectocloacal fistula | |
| 無瘻孔型Anorectal agenesis without fistula | 直腸腟瘻（高位）Rectovaginal fistula（high） | |
| 直腸閉鎖Rectal atresia | 無瘻孔型Anorectal agenesis without fistula | |
| 直腸閉鎖Rectal atresia | ||
| 中間位Intermediate | 直腸球部尿道瘻Rectobulbar fistula | 直腸腟瘻（低位）Rectovaginal（low） |
| 無瘻孔型Anal agenesis without fistula | 無瘻孔型Anal agenesis without fistula | |
| 直腸肛門狭窄Anorectal stenosis | 直腸肛門狭窄Anorectal stenosis | |
| 直腸膣前庭瘻Rectovestibular fistula | ||
| 低位Low | 肛門皮膚瘻Anocutaneous fistula | 肛門皮膚瘻Anocutaneous fistula |
| 被覆性肛門狭窄Covered anal stenosis | 被覆性肛門狭窄Covered anal stenosis | |
| 被覆性肛門Covered anus complete | 被覆性肛門Covered anus complete | |
| 前方会陰肛門Anterior perineal anus | 肛門膣前庭瘻Anovestibular fistula | |
| 肛門後交連瘻Anovulvar fistula | ||
| 前方会陰肛門Anterior perineal anus |
発生頻度は1/5000出生．VACTERL連合との関連が多い．
2． 胎児期の画像所見出生前診断の頻度は高くないが，会陰部の肛門窩を胎児エコーで描出したtarget signが鎖肛患者では認められないことから，その有用性が近年報告されるようになった6,7)（Fig. 7）．
a．在胎25週での正常会陰部所見．内側に高エコー，外側に低エコーのtarget signを認める（矢印）．
b．鎖肛患児における在胎27週での会陰部所見．target signを認めない（矢印）．
出生時に会陰に肛門を認めず，瘻孔も認めない場合は，生後12時間以降で倒立像（invertgram）やクロステーブルによる側面像にて直腸ガス先端の高さを評価（Fig. 8）する．恥骨，尾骨，座骨などを結ぶ，P-C線，M線，I線と直腸盲端の位置関係から高位，中間位，低位鎖肛に分類するが正しくは次に述べる造影所見および根治術時の所見によって最終的な病型が決定する．
臀部から会陰部にかけて皮膚表面にバリウムを塗布し，肛門窩にマーキング（矢印）をして撮影している．恥骨と尾骨を結んだP-C線，それに平行な座骨下端を通るI線，その中線であるM線を引き，直腸下端のレベルを評価している．この症例はM線とP-C線の間に直腸盲端をみとめるので，高位鎖肛と診断される．
正確な病型診断のためには，男児であれば人工肛門からの消化管造影と尿路造影，女児であれば，消化管と膣，尿路を同時に造影し，瘻孔の位置，高さなどから病型を決定する（Fig. 9）．
男児高位鎖肛症例の造影所見．人工肛門から直腸内（R）に造影剤を満たし，膀胱内（B）にも造影剤を満たした状態で検査を行い，排尿のタイミングで撮影している．直腸盲端から尿道への瘻孔が描出されており（矢印），直腸尿道瘻と診断される．臀部から会陰にかけて体表にバリウムを塗布し，肛門窩にはマーキングをしている．
中間位・高位鎖肛では括約筋群の分布を知る目的で根治術前にMRIを撮像し，筋群の評価を行なう（Fig. 10）．
女児総排泄腔遺残症例のa．造影所見，b．MRI所見（T2強調）
a．膀胱鏡下に膀胱（B），直腸（R），膣（V）にそれぞれカテーテルを留置し，造影している．尿道と膣は低い位置で合流しているが（矢印），直腸盲端は高い位置で終わっている．
b．造影と同じように膀胱（B），直腸（R），膣（V）が描出され，骨盤の括約筋群としてlevator ani，vertical fiber，parasagittal fiberなどが確認可能（*）．
合併奇形として尿路奇形，脊髄奇形が多いので，新生児期にスクリーニングのエコー検査で，脊髄係留や尿路奇形の評価を行うこともとても重要である．
壊死性腸炎（NEC）は，未熟な腸管に循環不全，細菌感染，経腸栄養などのストレスが複合的に加わることで，広範な腸管壊死に至る疾患である．発症は超低出生体重児に多く，典型的には生後10～30日頃にみられるが，より遅れて発症する例や，先天性心疾患に関連して発症することもある．進行すると腸管穿孔や敗血症を来し，治療後も短腸症候群や肝不全などの重篤な合併症を残し得るため致死率はいまだ高く，早期発見と適切な集学的管理が重要である．
2． 診断と病気分類腹部膨満，血便，全身状態の増悪，血液検査にて炎症反応の上昇などの臨床情報が最も重要で，画像所見はBell分類に基づく診断に必須となる（Table 2）．
| 病期 | |
|---|---|
| Stage I （疑診） |
病歴：周産期ストレスとなり得る要因がある 全身症状：体温不安定，活気不良，無呼吸，徐脈 消化器症状：哺乳不良，注入前胃残の増加，嘔吐，軽度の腹部膨満，時に便潜血反応 腹部レントゲン：軽度の腸閉塞による腸管拡張 |
| Stage II （確診） |
病歴：周産期ストレスとなり得る要因がある 臨床症状：上記に加えて持続的な便潜血反応陽性もしくは肉眼的消化管出血，著明な腹部膨満 腹部レントゲン：腸閉塞による著明な腸管拡張，小腸の離開像（腸管壁の浮腫，腹水），腸管ループの固定，腸管壁内ガス，門脈内ガス |
| Stage III （進行） |
病歴：周産期ストレスとなり得る要因がある 臨床症状：上記に加えてバイタルサインの悪化，敗血症性ショック，著明な消化管出血 腹部レントゲン：上記に加えて腹腔内遊離ガス |
腹部レントゲンでは最も重要な初期検査で，びまん性に拡張した腸管のガス像および，本症に特徴的な腸管壁内ガス（pneumatosis intestinalis），門脈内ガスの有無を確認する（Fig. 11a）．また，腹腔内遊離ガス（フリーエア）の存在は消化管穿孔の診断の下，外科手術の適応となるため重要である．
日齢17で壊死性腸炎を発症した男児
a．腹部レントゲン所見．びまん性に腸管の拡張を認め，腸管壁内気腫を認める．門脈本幹から肝内の門脈分枝にかけてair densityを認め，門脈内ガスと考えられる．
b．腹部エコー所見．肝内に無数の高エコースポットを認め，門脈内ガスの所見である．
エコーでは門脈内ガスが肝内で高輝度に描出される（Fig. 11b）．腸管壁の血流評価や腹水の検出なども行う．
