症例報告
多発性の毛髪胃石を形成したRapunzel症候群の1例：超音波検査におけるtwinkling artifactの診断的意義
2026 年 42 巻 1 号 p. 76-82
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2026 年 42 巻 1 号 p. 76-82
反復性の腹痛を主訴に受診した4歳の女児において，抜毛癖と自己毛髪異食の既往，および腹部超音波検査における胃内の部分的twinkling artifact（TA）の所見から「Rapunzel症候群に伴う毛髪胃石」と診断し外科的に摘出した．術中，十二指腸内および小腸内にも認めたため同時に摘出した．術後は短髪にしたところ，再発は認めていない．
TAは，粗造な表面の強反射体で超音波が不規則に反射や散乱し，生じた時間や位相のずれを，カラードプラ装置が速度として誤認識するために生じ，結石や石灰化の診断に有用とされているが，本症例では陽性部分と陰性部分の混在する部分的なTA所見が特徴的であった．そこで裁縫糸を毛髪に見立てたファントム実験を行ったところ，部分的TAを再現できた．
以上より，腹部超音波検査での消化管腔内腫瘤にみられるTAは，胃石症を示唆する診断的価値の高い所見と思われた．特に部分的TAは，毛髪胃石の可能性があり，治療方針決定において有意義であると思われた．
A 4-year-old girl with a history of trichotillomania and trichophagia presented with recurrent abdominal pain. Abdominal ultrasonography revealed a partial twinkling artifact (TA) in the stomach. Rapunzel syndrome with trichobezoar in the stomach was diagnosed, and surgery was performed, during which additional trichobezoars were found in the duodenum and small intestine. All were removed. There has been no recurrence after her hair was shortened.
TA is associated with coarse-surfaced, highly reflective objects that cause irregular reflection or scattering of ultrasound waves, resulting in time and phase shifts that are misinterpreted by color Doppler devices as velocity. This phenomenon is useful for diagnosis of stones or calcifications. It is of note that a partial TA was observed in this case. Therefore, a phantom experiment using sewing thread as a hair substitute was conducted, and this successfully reproduced the partial TA.
Based on the above, TA on ultrasonography of the upper abdomen may be a finding suggestive of gastrolithiasis, while partial TA suggests hair gastroliths. These findings can help clinicians determine the appropriate treatment in such cases.
毛髪胃石は，異食された毛髪が消化液により固まった仮性消化管結石で，若年者，特に15歳未満の女子に多い1)．そのうち，抜毛癖と自己毛髪異食を合併し，毛髪胃石を発症したものは，Rapunzel症候群と呼ばれる2)．毛髪胃石の90%は胃内で見つかるが，腸管内で多発性の結石を形成することがあるため，摘出する際は胃内のみならず，全消化管の検索が必要である3)．
今回，Rapunzel症候群によって多発性の毛髪胃石を生じた女児例を経験した．本症例においては術前の腹部超音波検査において胃内の部分的twinkling artifact（TA）の所見が認められ，毛髪胃石の診断に有用であった．そこでTAのファントム再現実験の結果と合わせて報告する．
4歳，女児
主訴：反復性腹痛
既往歴：特記事項なし．受診までに発達の遅れを指摘されたことはない．
出生歴：在胎38週6日，体重3,206 g，新生児仮死や黄疸は認めなかった．
家族歴：アメリカ人の父，日本人の母，6歳の姉との4人暮らし．精神疾患の家族歴は認めない．
現病歴：当科受診の1年前から抜毛癖と毛髪異食癖があり，口の中の毛髪と便中への毛髪排泄が頻回に確認されていた．4か月前と1か月前に原因不明の腹痛で他院入院歴があるが，自然軽快していた．1週間前から間歇的腹痛がみられ，近医を受診した．そのさい，腹部超音波検査で胃内に高エコーの腫瘤像を指摘されたため，精査加療目的に当院紹介となった．
入院時現症：体格は年齢相当（身長97.7 cm：−0.5 SD，体重14.2 kg：−0.3 SD）で，前額部と左側頭部に抜毛痕と思われる禿頭部を認めた．他に明らかな病的所見は認めなかった．
入院時検査所見：
・血液検査：赤血球 505万/μl，Hb 13.6 g/dl，血小板数 29.0万/μl，血清総蛋白 7.0 g/dl，血清アルブミン 4.6 g/dlで貧血や血液凝固異常および低栄養は認めず，肝機能，腎機能にも異常は認めなかった．
・腹部超音波検査：機器はAplioTM 300（Canon Medical Systems Co.）を用いた．まず心窩部横断像Bモード（9 MHz）で，胃前庭部から体部に及ぶ腫瘤を認めた．腫瘤は胃前壁に接する辺縁に，アーチ型の高エコー帯を認め，音響陰影を伴っていた．リニア探触子で圧迫したが，腫瘤は変形しなかった（Fig. 1a）．次にAdvanced Dynamic Flow（ADF）モードでドプラ検査を行うと，アーチ型の高エコー帯にシグナルが確認された（Fig. 1b）．胃前庭部の腫瘤のシグナルはADFの速度設定条件を変化させても消失しなかった（Fig. 1c）．一方，胃体部の腫瘤のシグナルはADFの高速の速度設定条件にすると消失した（Fig. 1c）．以上より，胃前庭部のシグナルはTAであると判断した．また探触子による圧迫で変形しなかったことから，胃前庭部から胃体部に及ぶ腫瘤は消化管内容物のような軟らかいものではなく，ある程度の硬度を有するものと考えた．
a）Bモードによる上腹部横断像
胃前庭部から体部にかけて胃内腔を充填している腫瘤の表面に，胃前壁に沿うようにアーチ型の高エコー帯（矢印で挟んだ部分）を認め，音響陰影（白点線で囲んだ部分）を伴っている．高エコー帯は胃前壁に沿って認める．（リニア探触子：Toshiba PLT 705BT 11L3，周波数条件9.0 MHz）
b）Advanced Dynamic Flow（ADF）モードによる心窩部縦断像
音響陰影（白点線で囲んだ部分）を伴う胃体部腫瘤の表面の高輝度（矢頭で挟んだ部分）に，不規則に変化する赤と青のドプラシグナルが常にみられる（twinkling artifacts; TA）．消化管内容物（白実線で囲んだ部分）は音響陰影を伴わず，ドプラシグナルが間欠的に不規則に出現する．（コンベックス探触子：Toshiba PVT674BT）：速度設定条件：7.1 cm/s）
c）ADFモードによる心窩部横断像
走査断面はa）と同じ．胃内腫瘤の表面のアーチ型の高エコー帯を矢印で挟んで示した．シグナルは胃前庭部側，すなわち画像の左側1/2の胃前庭部にのみに常に陽性で，胃体部側にはみられない（部分的TA）．（リニア探触子：Toshiba 11L3 PLT705BT，速度設定条件：39.5 cm/s）
・腹部単純CT：胃前庭部に少量の含気を認める長径約5 cmの周囲の消化管内容物とはdensityが異なる腫瘤を認めた（Fig. 2）．横隔膜下から骨盤部までの範囲で，他部位に同様の腫瘤像は確認されなかった．
胃前庭部に周囲の消化管内容物とはdensityが異なる長径5 cmの腫瘤を認める（白点線で囲んだ部分）．左側のスケールは全長が5.0 cm．撮像条件は，管電圧 110 kVp，管電流 92 mA，総線量 661 mAs，スライス幅 3 mm，CTDIvol 2.39 mGy，DLP 112.5 mGy/cm．
・上部消化管造影：胃内に造影剤を注入した直後は胃前庭部に腫瘤による陰影欠損を認め（Fig. 3a），10分後に腫瘤を造影剤が遅発性に充満するfill-in像が確認された（Fig. 3b）．
胃管より希釈したアミドトリゾ酸ナトリウムメグルミン液を注入し，胃十二指腸造影を施行した．
a）注入直後：胃前庭部の腫瘤による陰影欠損がみられる（矢印で囲んだ部分）．
b）注入後10分：腫瘤内に造影剤が入り込んだ造影所見（fill-in）がみられる（矢印で囲んだ部分）．
臨床経過：抜毛癖と毛髪異食の病歴，および各種画像検査での胃内腫瘤像の存在から「Rapunzel症候群に伴う毛髪胃石」と暫定診断し，外科的に摘出することとした．全身麻酔下の上部消化管内視鏡検査で噴門部付近から前庭部に向かう毛髪胃石を認めた（Fig. 4a）．内視鏡的摘出を試みたが，困難であったため，小開腹を加え，胃前壁切開により，内視鏡補助下に毛髪胃石を摘出した．なおコーラなどによる溶解療法は毛髪胃石に対する効果は低いと考え，試みていない．摘出した腫瘤は，毛髪塊の表面が硬化した粘液で覆われた鶏卵大（6.5 × 4.0 × 2.0 cm）の腫瘤で，毛髪塊から毛髪が幽門を超え十二指腸に連続していたため牽引し，十二指腸内の毛髪胃石（1.0 × 0.5 × 0.5 cm: Fig. 4b）も摘出した．胃石の胃前庭部は毛髪が露出し表面が粗造であったのに対し，体部は消化液で固まった平滑な表面構造であった．さらに十二指腸から回盲部までの検索を触診で行い，回盲部から20 cm上流にも結石（2.0 × 1.0 × 1.0 cm大のもの2個：Fig. 4c）確認したため，腸管壁小切開にて摘出した．
a）上部消化管内視鏡観察下の胃内腫瘤所見：表面は白色で粘稠度の高い粘液で覆われていた．前庭部を占拠しており前壁側（図左側）に接した腫瘤表面には毛髪が確認された．
b）胃内腫瘤摘出標本：毛髪が固まった腫瘤で，十二指腸内の腫瘤との連続性が確認された．
c）回盲部摘出標本：2個の腫瘤表面に毛髪の露見がみられるが，胃内腫瘤との連続性は確認できなかった．
術後合併症は認めず，術後6日目に退院とした．退院後，ショートヘアにしたところ，抜毛癖と毛髪異食癖は改善し，術後6か月からはみられなくなった．術後15か月の時点で，毛髪胃石の再発は認めていない．
Fig. 5に示すように，市販の消しゴム，裁縫糸，セロファンテープで毛髪胃石を，不織布で消化管内容物を再現したファントムを作成した．毛髪胃石のファントムは，消しゴムの表面に裁縫糸を部分的にセロファンテープで張り付け（Fig. 5a），消化管内容物のファントムは不織布を折り畳み，水を含ませて作成した（Fig. 5b）．
a）毛髪胃石のファントム：市販の消しゴムに20番手の裁縫糸をセロファンテープで固定し，毛髪で覆われた部位を再現した（黄色両矢印で示す）．同一の消しゴムの表面にセロファンテープを貼付し，白色の粘液で覆われた部分を再現した（水色両矢印で示す）．探触子をあてた位置を白黒の点線で示す．
b）消化管内容物のファントム：不織布を折り畳み，水を含ませて作成した．探触子をあてた位置を白黒点線で示す．
毛髪胃石のファントムにおいては，カプラ（市販の保冷剤）を介してリニア探触子をあて，同一走査面で裁縫糸の貼り付けてある部分と，貼り付けてない部分が描出されるように調整した．リ二ア探触子によるBモード（周波数条件9 MHz）では，ファントム前方高エコー帯と音響陰影が再現された（Fig. 6a）．ADFモードで速度設定条件を低速から高速に変化させても，裁縫糸を貼り付けてある箇所の一部にみられるアーチ型高エコー帯にシグナルが常に得られ，部分的TA所見が再現された一方で，消化管内容物のファントムでは，速度設定条件によらず，TAは確認できなかった（Fig. 6b, c）．
毛髪胃石と消化管内容物のファントムにおける各種超音波検査モードの所見．検査時には市販の保冷剤をカプラとして使用した（カプラ層は実線両矢印で示す）．
a）Bモードでの超音波所見（周波数条件：9.0 MHz）
使用したリニア探触子は，Toshiba 11L3 PLT705BT，周波数条件は9.0 MHzで施行．
【左側】毛髪胃石ファントムのBモード：毛髪部の再現箇所は黄色両矢印で，粘液で覆われた部分の再現箇所は水色両矢印で示す．黄色両矢印（毛髪部の再現箇所）の一部にアーチ型高エコー帯がみられる（矢印で挟んだ部分）．ファントムの後方は音響陰影（点線で囲んだ部分）で，水色両矢印の後方の音響陰影には多重反射像がみられる．
【右側】消化管内容物ファントムのBモード：内部に点状高エコーが散在し，減衰する実質像がみられる（点線矢印で挟んだ部分）．後方は減衰による無エコー域となっている（実線で囲んだ部分）．
b）低速ADFモードでの超音波所見（速度設定条件：5.1 cm/s）
【左側】毛髪胃石ファントム：Fig. 6aのBモードと同一走査断面．アーチ型高エコー帯にTAがみられる（矢頭で挟んだ部分）．
【右側】消化管内容物のファントム：Fig. 6aのBモードと同一走査断面．点状のクラッタがランダムにみられる．TAはみられない．
c）高速ADFモードでの超音波所見（速度設定条件：40.7 cm/s）
【左側】毛髪胃石ファントム：Fig. 6aのBモードと同一走査断面．速度条件を高速に変えても，アーチ型高エコー帯のTAは消失しない（矢頭で挟んだ部分）．
【右側】消化管内容物のファントム：Fig. 6aのBモードと同一走査断面．点状のクラッタがランダムにみられる．TAはみられない．
以上より胃石症におけるTAは，胃石の表面が強反射体で，表面不整の条件が重なると発生し，毛髪などによって表面の不整の程度に不均一性があると，部分的なTAが出現するものと考えられた．
超音波検査におけるTAは，カラードプラ法を用いた際に，非常に強く不規則な音響反射を持つ物質の後方で，ランダムに赤と青のカラードプラ信号が不規則に変化するいわゆるturbulence patternを示す4)．TAの正確な発生メカニズムは解明されていないが，乱反射により送信波と受信波が別の振動子となることにより生じる距離差を，超音波装置が同一物体の移動として速度に換算してしまうアーチファクトの1種と考えられ4)，原理的に超音波装置のドプラ速度検出の設定に依存しないので，パルス繰り返し周波数を変化させてもドプラシグナルが常にみられる箇所をTA陽性と判断する5)．
毛髪胃石は，異食された毛髪が消化液により固まった仮性消化管結石で海外では胃石の中で最多を占めるが，日本では稀である6)．若年者に多く，特に15歳未満の女子に多い．抜毛癖は人口の1%にみられ，その1/3に毛髪異食を合併する7)．自己またはペットなどの食毛異食癖だけでは発症せず，胃排泄能力低下が合併すると胃内で結石化し，発症すると考えられている8)．また，抜毛癖と自己毛髪異食を合併し，毛髪胃石を発症したものは，Rapunzel症候群と呼ばれる2)．
今回，Rapunzel症候群によって多発性の毛髪胃石を生じた幼児例を経験した．毛髪胃石の90%は胃内で見つかるが，腸管内に毛髪が連続してために小さな結石を多発することあるため，摘出する際は十二指腸への連続性を確認するとともに，全消化管の検索が必要とされる3)．本症例も回盲部に，胃と十二指腸の毛髪胃石とは独立した腫瘤が確認された．
胃石の画像診断法としては，上部消化管造影でのfill-in所見がよく知られている．これは，胃内の陰影欠損像の描出後，時間が経過してから次第に造影剤が結石の中にしみこんで網目状に造影される所見である3)．また近年ではCTも多用されており，網目状の内部構造不均一な腫瘤像によって診断される9)．
腹部超音波検査による胃石症の所見に関する報告は，「前面にアーチ状の高エコー帯を有する腫瘤が消化管内に描出される」とする報告が多いが，その他の所見について記載されたものはほとんどない．わずかに，Leeらが小腸食物胃石について，音響陰影による消化管内容物との鑑別を10)，またLeeらとKimらがTAについて報告しているのみである10,11)．本症例の腹部超音波検査所見は，食物胃石と共通の，①前面に高エコー帯を有する消化管内腫瘤像，②音響陰影像，③部分的TA所見であった．①と②は腫瘤が強反射体であることを示しており，③の部分的TA所見の存在は腫瘤の表面が肉眼で確認できる程度の粗造さであることを示している4)．特に本症例は同一結石内でTAの陽性部分と陰性部分が混在していることが特徴的であった．一般に尿路結石などの真性結石は，結晶の析出で形成されるため，結石表面の粗造さは比較的均一となり，結石全体に一様なTAが出現する12)．一方，消化管結石などの仮性結石では，消化管で異物が固まるため真性結石よりも表面の粗造さが不均一となり，TAも不均一となると推察される．毛髪は食物よりも難消化性であり，表面に露出した場合粗造で不均一な結石表面となる可能性が高い．以上のことから，“腫瘤において陽性部分と陰性部分の混在する部分的TA”所見は，毛髪胃石に特異的ではないが，食物胃石に比較すると出現しやすい所見であると推察した．実際，裁縫糸を胃石表面に露出した毛髪に見立てゴム手袋の表面に貼りつけた仮想毛髪胃石を用いたファントム再現実験では，毛髪再現部のアーチ型高エコー帯の箇所にのみTAが陽性となる部分的TA所見を再現できた．
以上，腹部超音波検査における“腫瘤において陽性部分と陰性部分の混在する部分的TA所見”を認めた4歳女児のRapunzel症候群による多発性毛髪胃石の1例を報告した．消化管腔内の腫瘤にみられる前面のアーチ型高エコー帯と音響陰影に加え，TAの出現は，胃石症として診断的価値の高い所見と思われた．特に“陽性部分と陰性部分の混在する部分的TA”は，毛髪胃石の可能性があり，治療方針の決定において有意義な所見であると思われた．
英文要旨の校正を依頼したエダンズ社Matthew Wetzelに深謝する．
倫理的な問題がなく，発表においては患者の匿名化が十分に行われている．また本症例の発表について保護者より代諾を書面で得ている．
著者全員が，日本小児放射線学会の定める利益相反に関する開示事項はない．
藤原航は筆頭著者として，データの収集と論文の着想，企画，構成を主に実施し，論文を執筆した．藤井喜充はデータの収集と解釈，および論文作成にかかわる批判的校閲に関与した．中村弘樹，土井崇はデータの収集と解釈に関与した．金子一成は論文の構想作成において，実質的な貢献を行い，指導的役割を担った．全ての著者が出版原稿の最終承認を行った．
