日本人に最適化したSNPアレイ「ジャポニカアレイ®NEO」の開発とそのファーマコゲノミクス研究への活用

抄録

多因子疾患研究においては、標的とする民族集団に固有の遺伝子多型（SNP）を考慮したゲノム情報の収集が重要です。このため、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）では、日本人の全ゲノムリファレンスパネルから、同民族集団のSNP解析に最適化したジャポニカアレイ®を開発してきました。本アレイは、連鎖不平衡の情報にもとづくジェノタイプインピュテーション技術と組み合わせることにより、日本人のゲノム情報を高精度、安価、かつ効率的に収集することが可能です。最新版のジャポニカアレイ® NEOは、ジェノタイプインピュテーションによるゲノム網羅性の向上を図ることに加え、各種多因子疾患の既報リスクSNPや、ファーマコゲノミクス（PGx）関連SNPを搭載した疾患志向性アレイとして開発されています。本講演では、ジャポニカアレイ® NEOの特徴・性能に加えて、PGx研究への活用例についてもご紹介いたします。