日本における先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の現状と課題

抄録

先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は，呼吸中枢の先天的な障害により，典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に，重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である．発生率は欧米の報告では，5－20万人に1人とされている．日本では少なくとも15万人に1人以上はいるものと推察され，百数十名の存在が確認されている．CCHSは1970年に初めて報告された比較的新しい疾患である．2003年にはCCHSの病因遺伝子として，自律神経の分化・誘導に重要な役割を果たしているPHOX2B遺伝子が特定された．治療は人工呼吸を中心とした呼吸管理が主体となる．CCHSの低換気は生涯にわたり続くため，患者の成長に合わせ，気管切開管理，マスクによる呼吸管理などを選択していく．最近では横隔膜ペーシングが保険適応となり，呼吸管理の選択肢が拡がっている．CCHSの自律神経障害に伴う様々な合併症の管理も重要で，複数科によるサポートが必要となる．また，成人に達する患者も増えてきており，成人診療科への移行も新たな問題として起こってきている．