抄録
42週2日,3,380gで生れた第1子.家系に血族結婚あり.生後3日目より黄疸出現,生後9, 11日目にそれぞれ血清ビリルビン(BR) 34.8mg/dl, 28.7mg/dlとなり交換輸血を施行するも,その後も依然として20～30mg/dlの間接型高BR血症が持続した.血液型不適合なく,直接,間接クームス試験陰性,17種の赤血球酵素活性,各種のhemoglobinopathyの検査には異常を認めない.ICG排泄能を含む各種肝機能には著変なし.胆汁は淡黄色で非抱合型BRが主体を占め,BR-glucuronideは胆汁中BRの6.9%と著減していた.生後5ヵ月の肝生検光顕所見は変化に乏しく,in vitroでの肝BR UDP-glucuronyltransferase活性は検出されなかった.フェノバルビタール(10mg/kg/day)10日間の経口投与によっても血清BRの低下は認められず,よってCrigler-Najjar syndrome type-1と診断した.間歇的光療法により血清BRを10～20mg/dlに維持,生後2歳まで核黄疸の症状はない.以上,本邦第1例目のCrigler-Najjar syndrome type-1の臨床像,検査成績,治療について報告する.
