【投稿/レビュー】原発性線毛機能不全症候群

抄録

原発性線毛機能不全症候群（PCD）は主に常染色体潜性またはX連鎖性遺伝形式をとる先天性疾患の1つで，気道上皮細胞などに存在する運動性線毛や精子鞭毛の機能的障害を来し，臨床的には副鼻腔気管支症候群の特徴や不妊症，内臓逆位など呈する症候群をいう。気道クリアランスの障害により進行例では気管支拡張の進展により呼吸不全を来す。原因遺伝子はこれまでに40以上が知られており，近年新たな遺伝子異常の報告が続いているが，推測される全遺伝子異常の70％までしかカバーできていないとされている。診断には電子顕微鏡（electron microscopy：EM）検査や鼻腔NO測定など専門的な検査を必要とするため，診断が難しく，多くの患者が未診断の状態にあると考えられている。システマティックレビューから本邦ではこれまで主にEMのみを用いた診断が行われており，その解釈も欧米とは異なることが明らかとなった。われわれはPCD専門外来を開設した。これまでにびまん性汎細気管支炎でマクロライド療法不応例とされていた症例にDRC1の広範囲欠失をもつPCDが存在していることを報告した。アジア人に最適化した遺伝子パネルの開発を含め診断体制の確立により本邦の実態を明らかとし，患者支援活動に繋げることが望まれる。