抄録
33歳男.遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)のマクロサテライトと遺伝学的検討を行った.下腹部痛と体重減少を主訴とし,家系内で多発癌症例を認めた.直腸Rs部位を中心に全周性,手拳大の2'型の腫瘍を認めた.生検により低分化腺癌と診断された.腹部CTでは他の部位の転移は認められず,直腸癌と診断された.膀胱の部分切除に加え,2群のリンパ節郭清を行い,直腸低位前方切除術を施行した.粘液癌の混在を認め,精管周囲への浸潤も認めた.5ヶ所のマイクロサテライト不安定性を解析した結果,ミスマッチ修復遺伝子の変異により発症していることが明らかになった
