多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例

梅本 勇基; 上野 弘貴; 原 直之; 中村 毅; 大槻 俊輔; 柳瀬 哲至; 山脇 健盛; 松本 昌泰

doi:10.2169/naika.101.1397

今月の症例

多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例

梅本勇基, 上野弘貴, 原直之, 中村毅, 大槻俊輔, 柳瀬哲至, 山脇健盛, 松本昌泰

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キーワード: 脳腱黄色腫症, CTX, MRI

ジャーナルフリー

2012 年 101 巻 5 号 p. 1397-1400

DOI https://doi.org/10.2169/naika.101.1397

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抄録

脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis：CTX）は知能低下，小脳失調，白内障，腱黄色腫を呈する遺伝性代謝疾患である．本例は53歳，女性．四肢に巨大な軟部腫瘤を認め生検により黄色腫と判明．小脳歯状核病変や血清コレスタノール高値からCTXと診断しケノデオキシコール酸（chenodeoxycholic acid：CDCA）とスタチンの投与を開始した．下腿の巨大黄色腫はMRIでT2WI高信号域を認め出血や粘液変性の存在が示唆された．

責任著者(Corresponding author)

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