抄録
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は選択的な運動ニューロン死をきたし，神経・筋疾患のなかでも治療法が乏しく神経難病の象徴的疾患とされている．病態の解明が待たれるが，最近，家族性ALSの原因遺伝子として報告されたTDP-43およびFUS/TLS遺伝子変異に伴うALSの病態が注目されている．一方で，現在までに病態モデルとして確立しているのはSOD1変異に伴うALSであり，このモデルを利用した治療法の開発が進められている．我が国で開発されている治療薬として肝細胞増殖因子は，フェーズ1試験が開始となった．
