ミトコンドリア病は，主にミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア機能不全を原因とした全身疾患であり，脳卒中様発作を特徴としたMELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes）やMERRF（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers）が代表的な病型である．ミトコンドリア病は，小児期だけでなく，成人期にてんかん，脳卒中様発作を発症することも多く，糖尿病や心筋症等の合併も多いため，内科（成人・臓器横断的）診療において常に念頭に置くべき疾患である．本稿では，中枢神経系症状を中心に，その診断及び治療上の要点について概説した．
