VII．代謝性筋疾患に対する補充療法

抄録

Pompe病，全身性原発性カルニチン欠損症（systemic primary carnitine deficiency：SPCD），多重アシル酸脱水素酵素欠損症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency：MADD），GNEミオパチーについて概説する．前3者は治療法のある代謝性筋疾患である．GNEミオパチーに対しては，現在，シアル酸補充療法の臨床試験が行われている．これらの疾患の頻度は必ずしも高くないが，たとえ稀であっても，治療可能な疾患を見逃してはならないことは言うまでもない．特にPompe病では，治療開始時期が予後を大きく決定付ける因子であることから，早期診断が重要である．