53歳，男性．浮腫にて受診．蛋白尿，心肥大，四肢疼痛ならびに腎不全を認め，αガラクトシダーゼA（α-galactosidase A：GLA）酵素活性の低下，腎生検にて糸球体上皮細胞内に高電子密度物質の沈着，責任遺伝子変異を認め，Fabry病と診断した．末期腎不全のため透析導入し，酵素補充療法（enzyme replacement therapy：ERT）を開始したが，心肥大は進行し，心不全のため死亡した．病理解剖にて多臓器に高電子密度沈着物を認めた．近親者3症例にERTを継続している．本疾患は，早期に診断し加療介入することが重要である．
