非遺伝性小脳性運動失調症の最前線―treatable cerebellar ataxia―

抄録

非遺伝性小脳性運動失調症に対し用いられる皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy：CCA）という名称は，本来は神経病理学的診断名である．近年，ヨーロッパや本邦から，臨床的な新たな疾患概念とその診断基準が提唱された．しかし，これらの症例の病態は均一ではなく，多様な疾患が混在する可能性がある．具体的には，多系統萎縮症（multiple system atrophy：MSA）早期例（小脳系のみの変性を示す臨床亜型），稀な遺伝性疾患，そして，自己免疫性疾患が考えられる．我々は，自己免疫性小脳性運動失調症に着目し，本邦の非遺伝性小脳性運動失調症患者の血清中に存在する，抗代謝型グルタミン酸受容体1型（metabotropic glutamate receptor type 1：mGluR1）抗体をはじめとする抗小脳抗体を検出し，新たな診断法の確立に取り組んでいる．新臨床診断基準の導入，抗小脳抗体の検出と対応抗原の同定は，非遺伝性小脳性運動失調症に対する治療アプローチにパラダイムシフトをもたらす可能性がある．