昭和大学藤が丘病院内科（糖尿病・代謝・内分泌） 昭和大学医師臨床研修センター
昭和大学藤が丘病院内科（糖尿病・代謝・内分泌）
東京医科歯科大学腎臓内科
2023 年 112 巻 2 号 p. 228-235
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26歳，女性．高校生時より血圧高値を指摘され，26歳時当院を受診し，当初のスクリーニング検査では原発性アルドステロン症が疑われた．負荷試験の結果診断には至らなかったが，若年性高血圧で高血圧の家族歴も濃厚であり，低レニン活性・アルドステロン基準値内であることからLiddle症候群が疑われた．遺伝子検査で，上皮型ナトリウムチャネルのβサブユニットをコードするSCNN1Bの変異が同定され，確定診断に至った．若年性高血圧では患者のQOL維持や生命予後のため，早期の成因診断と治療が重要である．
日本内科学会会誌
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