気胸で発症し皮膚生検で診断し得たBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

明戸 千尋; 藤森 賢人; 松浦 啓吾; 鎌田 弘毅; 小林 智史; 長 靖; 市原 真; 大塚 満雄

doi:10.2169/naika.113.1960

今月の症例

気胸で発症し皮膚生検で診断し得たBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

明戸千尋, 藤森賢人, 松浦啓吾, 鎌田弘毅, 小林智史, 長靖, 市原真, 大塚満雄

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キーワード: Birt-Hogg-Dubé症候群, 気胸, 多発性肺囊胞, 線維毛包腫

ジャーナルフリー

2024 年 113 巻 10 号 p. 1960-1967

DOI https://doi.org/10.2169/naika.113.1960

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抄録

46歳，女性．突然の胸痛のため前医を受診し，気胸のため紹介受診となった．胸部CTでは，境界明瞭な大小不同の囊胞を認めた．前額部に白色丘疹と頭頸部に茶褐色丘疹を認め，生検の結果，線維毛包腫であった．家族歴もあることからBirt-Hogg-Dubé（BHD）症候群と診断した．BHD症候群は多発性肺囊胞，腎腫瘍，皮膚の線維毛包腫を3徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚所見から診断できる可能性がある．

責任著者(Corresponding author)

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