日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
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II. 内分泌性高血圧症の病態と診断のup to date
4. 高血圧をきたす先天性副腎皮質過形成
柳瀬 敏彦
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キーワード: 17α-hydroxylase deficiency, 11β-hydroxylase deficiency
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2006 年 95 巻 4 号 p. 657-661

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抄録
先天性副腎過形成は常染色体劣性遺伝形式をとる先天性のステロイド合成酵素異常症であり, 障害酵素の種類により5病型存在するが, 高血圧を呈する病型はチトクロームP450c17活性の障害による17α-水酸化酵素欠損症とP450c11の障害による11β-水酸化酵素欠損症のみである. 両病型とも昇圧性ステロイドのミネラルコルチコイドの過剰産生により低レニン性高血圧を呈するが, それぞれの原因遺伝子のCYP17とCYP11B1に種々の変異が同定されている.
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© 2006 一般社団法人　日本内科学会
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