3. Bartter症候群とGitelman症候群

林 松彦

doi:10.2169/naika.95.877

日本内科学会雑誌

Online ISSN : 1883-2083
Print ISSN : 0021-5384
ISSN-L : 0021-5384

II. 膜輸送体蛋白と尿細管機能異常の進歩

3. Bartter症候群とGitelman症候群

林松彦

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キーワード: Bartter症候群, Gitelman症候群, 偽性Bartter症候群

ジャーナルフリー

2006 年 95 巻 5 号 p. 877-881

DOI https://doi.org/10.2169/naika.95.877

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抄録

Bartter症候群とGitelman症候群は, 塩分喪失, 低K血症, 代謝性アルカローシスを特徴とする遺伝性尿細管疾患である. これら症候群の原因遺伝子がこの10年で次々と解明され, Bartter症候群はヘンレの上行脚に存在する輸送体とその調節因子の遺伝子変異, Gitelman症候群は遠位曲尿細管に存在するNa-Cl共輸送体の遺伝子変異によることが各々報告されている.

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